Humangenetik

Genetische Untersuchungen können zur Abklärung von verschiedenen Situationen und Krankheiten einen wichtigen Beitrag leisten. Beispielhaft seien Stoffwechselkrankheiten, Defekte der Blutgerinnung, unerfüllter Kinderwunsch und familiäre Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs) genannt, aber auch Untersuchungen von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen oder unklaren Krankheiten.

Unser spezialisiertes Team von Fachärztinnen der Humangenetik berät Sie gern zu diesen Themen; falls sinnvoll auch gemeinsam mit Ihren verwandten Angehörigen. Nach einem ausführlichen Gespräch mit Erläuterung und Aufklärung wird Ihnen eventuell eine Untersuchung bestimmter Gene durch eine Blutentnahme empfohlen. Modernste Analyseverfahren (modernste qualitativen und quantitativen Zytogenetik und Molekulargenetik) ermöglichen es uns, eine hochwertige und umfassende Labordiagnostik durchzuführen.

Im Anschluss und nach Auswertung der Ergebnisse werden Ihnen diese eingehend erläutert, und Sie bekommen einen detaillierten Befundbericht.

⇒zum Infoflyer Genetische Beratung

©istock.com/svetikd

Themen einer genetischen Beratung

Unerfüllter Kinderwunsch (z.B. nach wiederholten Aborten, vor künstlicher Befruchtung etc.) ⇒ zum Infoflyer
Familiäre Krebserkrankungen (z.B. familiärer Brustkrebs oder Dickdarmkrebs) ⇒zum Infoflyer
Stoffwechselerkrankungen/Endokrinopathien (z.B. Adrenogenitales Syndrom etc.) ⇒zum Infoflyer
Fehlbildungssyndrome (z.B. Herzfehler, Hirnfehlbildungen, Anomalien)
Entwicklungsverzögerungen/Intelligenzminderung, Sprachstörung ⇒zum Infoflyer
Erbliche Muskel- oder Nervenerkrankungen (z.B. Epilepsie, Muskelschwäche) ⇒zum Infoflyer
Nierenzysten oder andere erbliche Nierenerkrankungen ⇒zum Infoflyer
Vererbbare oder angeborene Augenerkrankungen ⇒zum Infoflyer
Herzerkrankungen (z.B. Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen)
Genetisch bedingte Erkrankungen des Skelettsystems (z.B. Kleinwuchs, Skelettanomalien)
Auffällige pränatale Diagnostik oder Schwangerschaft nach/unter Medikamenteneinnahme

Wenn Sie über diese oder weitere Themen mehr wissen möchten, können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Ablauf einer genetischen Beratung

Eine humangenetische Beratung besteht in der Regel aus mehreren Schritten:

Klärung Ihrer persönlichen Fragestellungen
Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte
Erstellung eines Stammbaums
Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde/Berichte
Eventuell körperliche und klinisch-genetische Untersuchung
Informationen zu der betreffenden Erkrankung oder Beeinträchtigung
Risikoabschätzung für die Ratsuchenden und deren Familie („Wiederholungsrisiko“)
Beratung über die mögliche Bedeutung von genetischen Eigenschaften bzw. Erkrankungen für Lebens- und Familienplanung sowie Gesundheit der Ratsuchenden
Eventuell Veranlassung von genetischen Untersuchungen
Auf Wunsch Vermittlung an Selbsthilfegruppen oder Studienzentren

Ein Beratungsgespräch dauert in der Regel eine Stunde. Bei Bedarf können weitere Gespräche angeboten werden.

Die genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten werden auch von den privaten Versicherungen übernommen.

Für eine genetische Beratung benötigen Sie

Überweisungsschein Ihres behandelnden Arztes (falls vorhanden; Vorstellung ist auch ohne Überweisungsschein möglich)
Ärztliche Befunde oder Befundberichte des Ratsuchenden und/oder betroffener Angehöriger (soweit vorhanden)
Familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (soweit bekannt)

Ihre Ansprechpartner

PhD Hengameh Abdollahpour²
Schwerpunkte: Erbliche Krebserkrankungen, unerfüllter Kinderwunsch, Aborte, Abklärung unklarer Krankheiten bei Kindern (Syndromabklärung), Neurogenetik, Blutsverwandtschaft bei Kinderwunsch, erbliche Bindegewebserkrankungen (z.B. Marfan oder Ehlers Danlos)

Dr. med. Ute Machemer¹
Schwerpunkte: endokrinologische Krankheiten (z.B. AGS), Kinderwunsch, Aborte

PD Dr. med. Katja Kloth-Stachnau²
Schwerpunkte: Erbliche Krebserkrankungen, Abklärung unklarer Krankheiten bei Kindern, Neurogenetik, Abklärung von fraglich genetischen Erkrankungen der Augen, Nieren und der Leber, Kinderwunsch, Aborte

Dr. med. Julia Wickert^1,2
Schwerpunkte: Abklärung unklarer Krankheiten bei Kindern (Syndromabklärung), Neurogenetik

Kontakt

Telefon 040 306 28-600
Telefax 040 306 28-601
humangenetik-hh(at)amedes-group.com

Montag	9.00–15.00 Uhr
Dienstag	9.00–15.00 Uhr
Mittwoch	9.00–12.00 Uhr
Donnerstag	9.00–15.00 Uhr
Freitag	9.00–12.00 Uhr

zum Kontaktformular

Nationale Allianz für seltene genetische Erkrankungen (NASGE)

Die NASGE soll Kompetenz in der Diagnostik und Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen bündeln und dadurch die Versorgungsqualität verbessern.

Viele Ärzte haben sehr spezielles Wissen zu einzelnen seltenen Erkrankungen, das nirgendwo strukturiert hinterlegt ist. Die Bündelung und Nutzbarmachung dieses Wissens für die Betreuung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen hat sich die NASGE zur Aufgabe gemacht.

Mehr Informationen