Humangenetik

Genetische Untersuchungen können zur Abklärung von verschiedenen Situationen und Krankheiten einen wichtigen Beitrag leisten. Beispielhaft seien Stoffwechselkrankheiten, Defekte der Blutgerinnung, unerfüllter Kinderwunsch und familiäre Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs) genannt, aber auch Untersuchungen von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen oder unklaren Krankheiten.

Unser spezialisiertes Team von Fachärztinnen der Humangenetik berät Sie gern zu diesen Themen; falls sinnvoll auch gemeinsam mit Ihren verwandten Angehörigen. Nach einem ausführlichen Gespräch mit Erläuterung und Aufklärung wird Ihnen eventuell eine Untersuchung bestimmter Gene durch eine Blutentnahme empfohlen. Modernste Analyseverfahren (modernste qualitativen und quantitativen Zytogenetik und Molekulargenetik) ermöglichen es uns, eine hochwertige und umfassende Labordiagnostik durchzuführen.

Im Anschluss und nach Auswertung der Ergebnisse werden Ihnen diese eingehend erläutert, und Sie bekommen einen detaillierten Befundbericht.

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Themen einer genetischen Beratung

  • Unerfüllter Kinderwunsch (z.B. nach wiederholten Aborten, vor künstlicher Befruchtung etc.)
  • Familiäre Krebserkrankungen (z.B. familiärer Brustkrebs oder Dickdarmkrebs)
  • Stoffwechselerkrankungen/Endokrinopathien, wie z.B. Adrenogenitales Syndrom etc.
  • Fehlbildungssyndrome (z.B. Herzfehler, Hirnfehlbildungen, Anomalien)
  • Entwicklungsverzögerungen/Intelligenzminderung, Sprachstörung
  • Erbliche Muskel- oder Nervenerkrankungen (z.B. Epilepsie, Muskelschwäche)
  • Herzerkrankungen (z.B. Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen)
  • Genetisch bedingte Erkrankungen des Skelettsystems (z.B. Kleinwuchs, Skelettanomalien)
  • Auffällige pränatale Diagnostik oder Schwangerschaft nach/unter Medikamenteneinnahme

Wenn Sie über diese oder weitere Themen mehr wissen möchten, können Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Ablauf einer genetischen Beratung

Eine humangenetische Beratung besteht in der Regel aus mehreren Schritten:

  • Klärung Ihrer persönlichen Fragestellungen
  • Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte
  • Erstellung eines Stammbaums
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde/Berichte
  • Eventuell körperliche und klinisch-genetische Untersuchung
  • Informationen zu der betreffenden Erkrankung oder Beeinträchtigung
  • Risikoabschätzung für die Ratsuchenden und deren Familie („Wiederholungsrisiko“)
  • Beratung über die mögliche Bedeutung von genetischen Eigenschaften bzw. Erkrankungen für Lebens- und Familienplanung sowie Gesundheit der Ratsuchenden
  • Eventuell Veranlassung von genetischen Untersuchungen
  • Auf Wunsch Vermittlung an Selbsthilfegruppen oder Studienzentren

Ein Beratungsgespräch dauert in der Regel eine Stunde. Bei Bedarf können weitere Gespräche angeboten werden.

Die genetische Beratung ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten werden auch von den privaten Versicherungen übernommen.

Für eine genetische Beratung benötigen Sie

  • Überweisungsschein Ihres behandelnden Arztes (falls vorhanden; Vorstellung ist auch ohne Überweisungsschein möglich)
  • Ärztliche Befunde oder Befundberichte des Ratsuchenden und/oder betroffener Angehöriger (soweit vorhanden)
  • Familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (soweit bekannt)

Ihre Ansprechpartner


PhD Hengameh Abdollahpour2 
Schwerpunkte: erbliche Krebserkrankungen, Tumorerkrankungen

Dr. med. Ute Machemer1
Schwerpunkte: endokrinologische Krankheiten (z.B. AGS), Kinderwunsch; Aborte

Dr. med. Julia Wickert2
Schwerpunkte: Abklärung unklar Krankheiten bei Kindern (Syndromabklärung), Neurogenetik

 

 

1 in Praxisgemeinschaft mit MVZ Medivision Altona GmbH
2 in Praxisgemeinschaft mit MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH

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Telefon 040 306 28-600
Telefax 040 306 28-601
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Montag9.00-12.00 Uhr & 13.00-15.00 Uhr
Dienstag9.00-12.00 Uhr & 13.00-15.00 Uhr
Mittwoch9.00-12.00 Uhr
Donnerstag    9.00-12.00 Uhr & 13.00-15.00 Uhr
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